Neurofibromatozė – tai genetinė nervų sistemos liga, pažeidžianti nervus, odą ir kartais kitus organus. Jai būdingi odos pigmentacijos pakitimai bei gerybinių navikų formavimasis nerviniame audinyje. Dauguma neurofibromatozės navikų yra gerybiniai, tačiau kai kuriais atvejais jie gali supiktybėti. Simptomų sunkumas gali labai skirtis – nuo lengvų odos pokyčių iki neurologinių, regos ar skeleto sistemos sutrikimų. Neurofibromatozė dažniausiai paveldima autosominiu dominantiniu būdu, todėl jei vienas iš tėvų serga, tikimybė vaikui paveldėti ligą yra apie 50 % Vis dėlto maždaug iki 50 % atvejų atsiranda dėl spontaninės genetinės mutacijos, kai šeimoje anksčiau liga nebuvo diagnozuota.
Neurofibromatozės tipai:
- 1 tipo neurofibromatozė (NF1): tai dažniausiai pasitaikantis ligos tipas, kuriam būdingos šviesiai rudos („kavos su pienu“) odos dėmės, neurofibromos, strazdanos pažastų ir kirkšnių srityse, galimi regos nervo navikai ir kaulų deformacijos;
- 2 tipo neurofibromatozė (NF2): tai retesnis tipas, kuris pasireiškia lėtai augančiais nervų navikais, klausos silpnėjimu, pusiausvyros sutrikimais, regos pokyčiais ir periferinių nervų pažeidimu;
- Schwannomatozė: tai rečiausias tipas, kuriam būdingi lėtai augantys nervų navikai, lėtinis skausmas, tirpimas ar dilgčiojimas galūnėse.
Simptomai
- Plokščios, šviesiai rudos dėmės ant odos („café-au-lait“ dėmės);
- Strazdanos pažastyse arba kirkšnių srityje;
- Minkšti, žirnio dydžio gerybiniai navikai ant odos ar po ja;
- Kaulų vystymosi sutrikimai;
- Regos nervo pažeidimai;
- Žemesnis ūgis nei bendraamžių;
- Klausos ar regos sutrikimai;
- Raumenų silpnumas, tirpimas ar dilgčiojimas galūnėse;
- Mokymosi sunkumai;
- Traukuliai.
Diagnostika
- Sveikatos istorija ir apžiūra: neurofibromatozei diagnozuoti gydytojas pasiteirauja apie varginančius simptomus, jų pradžią, eigą, šeimyninę anamnezę, rizikos veiksnius ir atlieka fizinę apžiūrą;
- Akių tyrimai: padeda nustatyti Lisch mazgelius, regos nervo pažeidimus bei kitus galimus regos sutrikimus.
- Kompiuterinė tomografija (KT) ar magnetinio rezonanso tomografija (MRT): tyrimai naudojami kaulų pakitimams, galvos ar nugaros smegenų navikams bei kitiems vidaus organų pažeidimams nustatyti. Magnetinio rezonanso tomografija ypač naudinga diagnozuojant regos nervo gliomas ir mažus navikus;
- Genetiniai tyrimai: genetiniai tyrimai gali padėti patvirtinti neurofibromatozės diagnozę, ypač kai simptomai nėra aiškūs. Jie taip pat gali būti atliekami nėštumo metu, siekiant įvertinti ligos riziką dar prieš kūdikio gimimą.
Gydymas
Neurofibromatozė yra genetinė liga, kurios visiškai išgydyti šiuo metu neįmanoma. Gydymas yra simptominis ir orientuotas į ligos komplikacijų prevenciją, navikų augimo kontrolę bei paciento gyvenimo kokybės gerinimą. Gydymo taktika parenkama individualiai, atsižvelgiant į ligos tipą, simptomus ir galimas komplikacijas.
- Reguliarus stebėjimas – pacientams rekomenduojami periodiniai gydytojų patikrinimai, kad būtų galima laiku pastebėti ligos progresavimą ar komplikacijas;
- Chirurginis gydymas – operacija gali būti atliekama, jei navikai sukelia skausmą, spaudžia nervus ar organus, sukelia funkcinius sutrikimus arba reikšmingus pokyčius. Chirurginiu būdu taip pat gali būti koreguojamos kaulų deformacijos, pavyzdžiui, skoliozė ar kiti skeleto vystymosi sutrikimai;
- Medikamentinis gydymas – kai kuriais atvejais gali būti skiriami vaistai, slopinantys navikų augimą. Pavyzdžiui, vaikams, sergantiems 1 tipo neurofibromatoze ir turintiems plexiforminių neurofibromų, gali būti skiriami tikslinės terapijos vaistai, kurie padeda sumažinti naviko augimą ir susijusius simptomus;
- Onkologinis gydymas – jeigu gerybiniai navikai supiktybėja, gali būti taikoma chemoterapija arba spindulinė terapija, siekiant sunaikinti vėžines ląsteles ir sustabdyti ligos progresavimą.
Paruošė gyd. Anatolij Ostapenko remiantis LR SAM diagnostikos ir gydymo protokolu
Apie OST KLINIKA
Klinikoje subūrėme patyrusių ir kvalifikuotų specialistų komandą, kartu tobulėjame ir siekiame naujų ambicingų tikslų tiek medicinos, tiek mokslo srityse. Daugelis mūsų gydytojų aktyviai dalyvauja moksliniuose tyrimuose, konferencijose ir kongresuose, kuriuose dalijasi savo žiniomis ir patirtimi. Klinikoje dirbantys gydytojai palaiko ryšius su garsiausiais Europos mokslininkais ir glaudžiai su jais bendradarbiauja, siekdami užtikrinti, kad mūsų pacientai gautų geriausią priežiūrą ir paslaugas.
