Albinizmas – tai genetinis sutrikimas, kai žmogus gimsta su sumažėjusiu melanino kiekiu organizme. Melaninas lemia odos, plaukų ir akių spalvą bei yra svarbus normaliam regos sistemos vystymuisi. Dėl melanino trūkumo žmonės, sergantys albinizmu, dažniausiai turi šviesesnę odą, plaukus ir akis, taipogi regėjimo sutrikimų. Pigmentacijos intensyvumas ir simptomų sunkumas gali labai skirtis.
Simptomai
Oda ir plaukai
- Labai šviesi oda, jautri saulei;
- Plaukų spalva – nuo baltos iki rudos;
- Pigmentacija gali šiek tiek keistis augant.
Akys
- Šviesios akys (nuo šviesiai mėlynų iki rudų);
- Padidėjęs jautrumas ryškiai šviesai.
Regėjimas
- Nistagmas (nevalingi akių judesiai);
- Strabizmas;
- Trumparegystė arba toliaregystė;
- Fotofobija;
- Astigmatizmas.
Diagnostika
- Sveikatos istorija ir apžiūra: albinizmui diagnozuoti gydytojas pasiteirauja apie varginančius simptomus, jų pradžią, eigą, šeimyninę anamnezę, rizikos veiksnius ir atlieka fizinę apžiūrą;
- Išsamus akių tyrimas: atliekamas oftalmologo, siekiant įvertinti tinklainės būklę, regos sistemos vystymąsi ir funkcinius regėjimo sutrikimus;
- Genetiniai tyrimai: padeda nustatyti albinizmo tipą ir įvertinti genetinės mutacijos perdavimo riziką būsimiems vaikams.
Gydymas
Albinizmas yra genetinis sutrikimas, kurio šiuo metu išgydyti neįmanoma. Gydymas orientuotas į regėjimo gerinimą, odos priežiūrą ir komplikacijų prevenciją. Paciento priežiūroje dažniausiai dalyvauja šeimos gydytojas, oftalmologas, dermatologas ir, esant poreikiui, genetikas.
Paruošė med. dr. Edvin Ostapenko remiantis LR SAM diagnostikos ir gydymo protokolu
Apie OST KLINIKA
Klinikoje subūrėme patyrusių ir kvalifikuotų specialistų komandą, kartu tobulėjame ir siekiame naujų ambicingų tikslų tiek medicinos, tiek mokslo srityse. Daugelis mūsų gydytojų aktyviai dalyvauja moksliniuose tyrimuose, konferencijose ir kongresuose, kuriuose dalijasi savo žiniomis ir patirtimi. Klinikoje dirbantys gydytojai palaiko ryšius su garsiausiais Europos mokslininkais ir glaudžiai su jais bendradarbiauja, siekdami užtikrinti, kad mūsų pacientai gautų geriausią priežiūrą ir paslaugas.
